
Originally Posted by
Ayg.22
İşte Hastalığı..
Amaç: Harlequin İktiyozis, (HI) ciddi ve genellikle ölümcül seyreden herediter cilt hastalığıdır. Bu çalışmada bir erkek harlequin fetus olgusu sunulmuştur.
Olgu: 34 haftalık gebeliği olan hasta doğum nedeniyle hastanemize kabul edildi. Doğumu sağlanan erkek bebeğin vücut yüzeyinde yoğun keratin plaklarının birikimine bağlı görünüm ve bu plakların arasında derin fissürler ile eklabium ve ektropion mevcuttu. Burun kökü düzleşmiş olup, dış kulakları gelişmemişti. El ve ayakları hipoplazik görünümde olup, doğumdan birkaç gün sonra bebek sepsis nedeniyle kaybedildi.
Sonuç: Genetik geçişli ölümcül hastalıklarda prenatal tanı çok önemlidir. Fetal cilt biopsileri ile Harlequin İktiyozis tanısı prenatal olarak konulabilir